Dissenyen a Catalunya un fàrmac per tractar una malaltia minoritària

L’Hospital Universitari de Bellvitge ha tingut un paper destacat en un assaig clínic internacional que pot marcar un abans i un després en el tractament de la telangièctasia hemorràgica hereditària. També coneguda com a síndrome de Rendu-Osler. Es tracta d’una malaltia minoritària que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones. I que es caracteritza per sagnats nasals greus. Així com freqüents i imprevisibles, amb un fort impacte en la qualitat de vida dels pacients.

L’estudi ha permès avaluar l’eficàcia d’un fàrmac experimental anomenat engarsertib. Una molècula oral que ha demostrat una reducció significativa dels episodis de sagnat més extrems. Aquests sagnats poden durar hores i, en molts casos, obliguen els pacients a sotmetre’s a transfusions de sang repetides o a rebre ferro intravenós de manera habitual. La disminució d’aquests episodis suposa una millora directa i tangible en el dia a dia de les persones afectades.

No compta amb l’aprovació oficial com a medicament

Tot i que l’engarsertib encara no compta amb l’aprovació oficial com a medicament, els resultats de l’assaig representen la prova de concepte més sòlida fins ara en el camp de l’HHT. Aquest fet obre la porta a un estudi d’extensió amb un període de seguiment més llarg i amb la participació de més centres d’arreu del món. Així com a futurs assaigs que podrien conduir al primer tractament específic aprovat per a aquesta malaltia.

La doctora Raquel Torres, metgessa del Servei de Medicina Interna, destaca la càrrega física i emocional que arrosseguen aquests pacients. “Les persones amb HHT conviuen amb sagnats diaris, sovint molt prolongats, que deriven en anèmia greu i en una dependència constant de tractaments de suport. A tot això s’hi afegeix una càrrega emocional que moltes vegades és invisible”, assenyala.

Actua directament sobre el mecanisme que origina la malaltia

Segons Torres, disposar d’un fàrmac que actua directament sobre el mecanisme que origina la malaltia representa “un canvi de paradigma” en l’abordatge de l’HHT. Fins ara, els professionals sanitaris havien de recórrer a medicaments utilitzats fora de la seva indicació original. Molts procedents de l’oncologia, amb efectes adversos rellevants i una eficàcia limitada.

“Amb aquest estudi hem pogut validar un tractament específic, més segur i molt més ajustat a les necessitats reals de les persones amb síndrome de Rendu-Osler”, afegeix la investigadora. L’avenç reforça el paper de l’Hospital Universitari de Bellvitge com a centre de referència en recerca clínica i en l’abordatge de les malalties minoritàries. I dona esperança a milers de pacients que, fins ara, no disposaven d’una alternativa terapèutica efectiva.