Les dones amb hipercolesterolèmia familiar tenen un risc significativament menor de patir esdeveniments cardiovasculars en comparació amb els homes, segons un estudi amb participació de l’IR Sant Pau. La hipercolesterolèmia familiar (HF) heterozigota és un trastorn genètic que afecta aproximadament una de cada 250 persones causada per mutacions en gens clau del metabolisme lipídic. Responsables de regular com l’organisme elimina el colesterol LDL, conegut com a ‘dolent’.
En les persones amb HF el mecanisme d’eliminació del colesterol està alterat i això provoca una acumulació de colesterol LDL a la sang des del naixement. Aquesta acumulació incrementa de manera significativa el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular ateroescleròtica precoç. Com infarts de miocardi o angina de pit a edats molt més primerenques que en la població general, fins i tot abans dels 40 anys. Malgrat la seva freqüència, continua essent una malaltia infradiagnosticada. S’estima que menys del 20% dels casos estan identificats.
Un eguiment clínic, lipídic i genètic
En aquest context, l’IR Sant Pau participa activament en SAFEHEART, una cohort prospectiva multicèntrica d’àmbit estatal que fa seguiment clínic, lipídic i genètic de persones amb HF a Espanya. Es va posar en marxa el 2004 per iniciativa de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar i té més de 4.000 pacients amb diagnòstic genètic confirmat. Un dels darrers treballats derivats d’aquesta cohort ha abordat en profunditat les diferències entre homes i dones en la càrrega de malaltia cardiovascular ateroescleròtica al llarg de la vida.
L’anàlisi es va proposar determinar en quina mesura el sexe influeix en el risc de desenvolupar malaltia cardiovascular i en l’edat d’aparició dels esdeveniments en persones amb aquesta condició genètica. Els resultats s’han publicat a la revista ‘The Lancet Diabetes Endocrinology’. Els resultats mostren que el risc d’esdeveniments cardiovasculars és menor en dones amb HF que en homes.
L’edat mitjana d’aparició del primer esdeveniment cardiovascular va ser de 61,6 anys en les dones incloses en la cohort, enfront dels 50,6 en els homes. Aquesta diferència de més d’una dècada es va mantenir fins i tot després d’ajustar els resultats per edat, antecedents familiars, factors de risc clàssics. En són un exemple la hipertensió, la diabetis o el tabaquisme, i també pel perfil lipídic i el tipus de tractament rebut.
En termes de supervivència
En termes de supervivència lliure d’esdeveniments cardiovasculars majors, com infart, ictus o revascularització coronària, les dones també van presentar una evolució més favorable. Mentre que la mediana d’edat en què els homes assolien el seu primer esdeveniment era de 55,5 anys, en les dones es retardava fins als 74,9. La probabilitat de mantenir-se lliures de malaltia cardiovascular des del naixement va ser, per tant, considerablement superior en el grup femení.
Tot i que tant homes com dones aconsegueixen reduccions similars del colesterol LDL al llarg del seguiment, els homes reben amb més freqüència combinacions d’estatines d’alta intensitat amb ezetimiba o inhibidors PCSK9. Cosa que indica una diferència en l’estratègia terapèutica aplicada segons el sexe del pacient. Tot i això, les dones amb HF incloses en SAFEHEART van mostrar menor incidència de malaltia coronària i menor mortalitat cardiovascular al llarg del seguiment.
Aquestes diferències podrien deure’s, en part, a factors biològics intrínsecs, com una major concentració de colesterol HDL en dones. L’efecte protector de les hormones sexuals abans de la menopausa o una menor càrrega ateroescleròtica global en edats primerenques. La cap del grup de Biomarcadors de l’Evolució de la Malaltia Cardiovascular Teresa Padró, ha apuntat la necessitat d’incorporar la perspectiva de sexe.
Ha afegit que la combinació de factors biològics protectors i factors clínics encara per ajustar han de fer pensar en estratègies de tractament «més personalitzades». «No podem assumir que el risc cardiovascular és el mateix per a tots els pacients», afirma.
