Un hospital català aplica la primera teràpia gènica per a l’SPG50 al país

L’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona s’ha convertit en el primer centre de l’Estat espanyol a aplicar una teràpia gènica experimental a un nen menor de tres anys amb paraparèsia espàstica hereditària tipus 50 (SPG50). Una malaltia ultrarara que pot provocar la pèrdua total de la mobilitat.

El petit Dani, de dos anys i originari de Màlaga, ha estat tractat amb Melpida, l’únic fàrmac existent per a aquesta patologia, desenvolupat al Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas. Aquesta fita mèdica ha estat possible gràcies a la col·laboració entre Sant Joan de Déu i la Fundació Columbus, Ja que han impulsat un espai comú de coneixement en teràpies avançades per a malalties rares. A Espanya, prop de tres milions de persones conviuen amb alguna d’aquestes patologies minoritàries.

El nen era compatible amb la teràpia gènica experimental

Després del diagnòstic, el Dani va ser avaluat a fons mitjançant proves clíniques, de laboratori i ressonàncies magnètiques. Els especialistes van concloure que era compatible amb la teràpia gènica experimental. Per tant, al setembre se li va administrar la dosi intratectal del fàrmac Melpida, sense cap reacció adversa. Aquesta aplicació el converteix en el pacient més jove tractat mai a Espanya i en un dels nou més petits del món.

Després de dos dies d’ingrés, el nen va poder tornar a casa seva a Màlaga, on continua sota supervisió mèdica conjunta entre Sant Joan de Déu i l’Hospital de Màlaga. Si tot evoluciona segons el previst, a partir del tercer mes es reduirà progressivament la medicació. I l’avaluació global del tractament es farà entre els sis mesos i un any després de la intervenció.

El fàrmac administrat al Dani és fruit d’una història de superació i recerca altruista. Va ser impulsat pel pare d’un nen canadenc diagnosticat amb SPG50, que va fundar Elpida Therapeutics. Una entitat sense ànim de lucre dedicada al desenvolupament de teràpies gèniques. La seva producció ha anat a càrrec de la biotecnològica basca Viralgen, reconeguda internacionalment per la seva experiència en vectors virals.

A Espanya també és possible accedir a teràpies avançades

Segons Damià Tormo, president de la Fundació Columbus, “la història del Dani demostra que a Espanya també és possible accedir a teràpies avançades. Tot sense haver de viatjar a l’estranger ni assumir una càrrega econòmica i emocional per a les famílies”.

Des de Sant Joan de Déu, els especialistes destaquen que aquesta col·laboració entre un hospital de referència i una fundació sense ànim de lucre ha estat essencial per accelerar el diagnòstic i l’accés al tractament. A més, consideren que aquest model cooperatiu pot marcar el futur de l’abordatge de les malalties ultrarares.

Aquesta fita situa Sant Joan de Déu com un centre pioner en medicina gènica a Espanya, obrint la porta a nous tractaments per a altres patologies minoritàries i donant esperança a centenars de famílies que conviuen amb malalties sense cura coneguda.