L'Hospital Universitari Bellvitge ha posat en marxa un assaig clínic per tractar pacients de Niemann Pick tipus C utilitzant Efavirenz, un antiretroviral contra el VIH. Es vol determinar l'eficàcia del fàrmac per pal·liar el deteriorament cognitiu i els problemes d'aprenentatge i comportament que pateixen els afectats d'aquesta malaltia minoritària, que és d'origen genètic i no té cura.
Fins ara, una recerca feta entre el 2014 i el 2020 amb ratolins ha evidenciat que aquest antiretroviral millora la funció d'un enzim que regula la distribució del colesterol en la sinapsi, fet que obre l'esperança en l'aplicació del fàrmac en humans. A l'assaig participen 14 dels 27 pacients majors de 14 anys diagnosticats de Niemann Pick tipus C a Espanya.
[predef]nou-whatsapp-lleidadiari-646[/predef]
Des de l'Hospital de Bellvitge recorden que Niemann Pick engloba un grup de malalties d'acumulació lipídica lisosomal, classificades en quatre subgrups, de la A a la D. Els tipus A i B no tenen tractament. Fins ara, l'únic fàrmac disponible a Europa per afrontar les malalties C i D és Miglustat, que es limita al tractament de les manifestacions neurològiques tant en pacients adults com pediàtrics.
La malaltia de Niemann Pick tipus C
La malaltia de Niemann Pick tipus C es transmet per herència autosòmica recessiva, és neurodegenerativa i provoca un problema en el transport de colesterol i esfingolípids en els lisosomes, unes vesícules de les cèl·lules encarregades del trànsit de substàncies. D'aquesta manera, es produeix una acumulació d'aquestes substàncies lipídiques que fan que la cèl·lula i, més concretament la sinapsi, no funcioni bé.
Els pacients poden començar a experimentar símptomes a diferents edats, des de nadons fins a adults. Normalment tenen una afectació del sistema nerviós i amb afectació visceral al fetge. En els casos més greus, incideix als pulmons i també pot afectar al cervell. Els especialistes precisen que l'afectació al sistema nerviós pot anar des de dificultats cognitives a problemes de conducta i psiquiàtrics, epilèpsia, limitació del moviment dels ulls, distonia, atàxia o esplenomegàlia, entre d'altres.
«L'ús efectiu de l'Efavirenz en humans significarà una major esperança i qualitat de vida per als pacients i les seves famílies, ja que els ratolins han millorat cognitivament, tenen una millor conducta i viuen molt més», apunta el coordinador de l'assaig clínic i membre del Grup de Malalties Minoritàries de l'Hospital Universitari de Bellvitge, el Dr Jordi Gascón.
La previsió és que l'estudi duri un any
La previsió és que l'estudi duri un any. La recerca compta amb la col·laboració del farmacòleg clínic Sebastià Videla, responsable de la Unitat de Suport a la Recerca HUB-IDIBELL. L'assaig el finança íntegrament la beca d'investigació Juan Girón de la Fundació Niemann Pick Espanya, amb seu a Lleida, que compta amb el suport de famílies afectades, amics, voluntaris i altres col·laboradors. Organitzacions homònimes europees i internacionals han manifestat la voluntat de replicar el disseny d'aquest estudi per dur-lo a terme en l'àmbit mundial per avançar en molts camps de la malaltia.
