Catalunya Diari

Busquen ajuda per a Chloe, la nena que pateix una malaltia rara i que es pot curar a Catalunya

La petita, que resideix aMarbella, és l'única pacient espanyola que té una mutació en elgen VSP13D, un fet que incideix sobre el seu sistema neurològic imotor
Chloe
Busquen ajuda per a Chloe, la nena que pateix una malaltia rara i que es pot curar a Catalunya | https://investigacionparachloe.org/chloe/

 

Chloe es una nena que, amb tan sols 10 anys, s'ha hagut d'enfrontar a una vida d'allò més difícil. I és que aquesta menor va néixer amb una mutació del gen VPS13D, quelcom que es tradueix en una de les malalties més estranyes que es coneixen —només s'han detectat 12 casos en tot el món—, i que afecta tant al seu sistema motor com al neurològic.

 

Per aquest motiu, i en un intent de curar-la, la seva família està intentant recollir 200.000 euros, que és la xifra que necessita l'Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol de Badalona per tal d'iniciar l'assaig mèdic que podria suposar la salvació de la petita. Ho explica 'El Periódico'.

 

  • NOU SERVEI DE LLEIDADIARI: T'enviem les notícies més importants de Lleida al WhatsApp totalment gratis. Punxa aquí!

 

El malson de Chloe va començar als 3 anys

El malson de la família de Chloe va començar l'any 2011, quan la petita només tenia 3 anys. Va ser aleshores quan va presentar els primers símptomes: problemes per controlar la salivació, dificultats a l'hora de caminar, i en qüestió de pocs mesos, un cansament extrem que feia que Chloe es passés moltes hores dormint.

 

A mesura que passava el temps, la menor també va veure com empitjoraven la seva capacitat per a parlar i engolir, i fins i tot els problemes van afectar la vista i la concentració de Chloe.

 

Per aquest motiu, la mare i la germana de la petita van iniciar una àrdua recerca, que en un primer moment els va permetre estabilitzar els avenços de la malaltia gràcies a una dieta sense carbohidrats i alts en greixos i en l'enzim Q10.

 

Una mutació del gen VPS13D

Chloe
La família de Chloe està intentant recollir 200.000 euros | https://investigacionparachloe.org/chloe/

Però la resposta que buscaven no va arribar fins fa poc més d'un any, que va ser quan el genoma de Chloe va permetre determinar el problema de la petita: una alteració que afecta la part de les cèl·lules que s'encarrega de generar energia.

 

La mala sort va provocar que els seus pares fossin portadors de la mutació del gen VPS13D, quelcom que s'hauria evitat si només l'hagués tingut un dels progenitors.

 

La malaltia és degenerativa

Finalment, l'especialista en teràpia genètica i cel·lular de l'IGTP Antoni Matilla, va poder determinar la malaltia de Chloe i, de fet, es mostra optimista amb la possibilitat de trobar algun fàrmac que li pugui servir a la petita. El problema, però és que la síndrome és degenerativa, motiu pel qual és de vital importància trobar una cura com més aviat millor.

 

Per això, la família busca desesperadament els ingressos necessaris per poder dur a terme un assaig clínic que pugui salvar la vida de Chloe, i ha posat a l'abast de tothom el web 'investigaciónparachloe.org'. Cal destacar que tots els diners que es recullin a través de la pàgina aniran directament a parar a l'IGTP.

 

També et pot interessar... 



Comentaris

envia el comentari