Un equip liderat per investigadors de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras i un centre de recerca de Boston ha identificat una proteïna que podria ajudar a entendre per què dones i homes envelleixen de manera diferent. Tanmateix, per què presenten riscos desiguals davant determinades malalties. La troballa, publicada a la prestigiosa revista científica Nature, assenyala la proteïna SIRT7 com una peça fonamental per protegir el cromosoma X i preservar l’estabilitat del genoma.
La investigació ha estat dirigida per Jeannie Lee, investigadora de Mass General Brigham, i Alejandro Vaquero, investigador de l’Institut Josep Carreras. Segons els resultats, SIRT7 té un paper essencial en el manteniment de l’equilibri genètic de les cèl·lules, especialment en les dones, que disposen de dos cromosomes X.
El paper dels cromosomes
Normalment, un dels cromosomes X femenins roman inactiu per garantir una expressió gènica equilibrada. Tanmateix, els investigadors han comprovat que la manca de SIRT7 altera aquest mecanisme. El cromosoma X inactiu es torna excessivament silenciós mentre que el cromosoma actiu incrementa de forma anòmala la seva activitat. Aquesta situació provoca danys a l’ADN, alteracions genètiques i una major inestabilitat cel·lular.
Els efectes d’aquesta absència es van observar en models animals, on les femelles van presentar un deteriorament més gran de la salut. Així com nivells superiors de dany genètic i una esperança de vida inferior respecte als mascles. Aquestes dades reforcen la hipòtesi que SIRT7 actua com un mecanisme protector especialment rellevant per a les dones.
Implicacions importants en l’estudi dels càncers hematològics
Més enllà de l’envelliment, la descoberta també té implicacions importants en l’estudi dels càncers hematològics. Els investigadors assenyalen que una regulació correcta del cromosoma X és essencial per al bon funcionament del sistema immunitari i de les cèl·lules sanguínies.
Diversos estudis ja havien relacionat alteracions del cromosoma X amb formes agressives de limfoma en dones. A més, treballs previs del laboratori de Vaquero havien demostrat que SIRT7 contribueix a mantenir l’activitat de gens clau com PAX5, sovint alterat en casos de leucèmia. Els científics consideren que aquesta descoberta obre noves vies per entendre les diferències biològiques entre sexes i podria facilitar el desenvolupament de futurs tractaments personalitzats contra malalties relacionades amb l’envelliment, les alteracions immunitàries i els càncers de la sang.
